Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumlar?çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmamas? aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıy?korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin ayn?olmas?ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.

Kalıtımın taşıyıcıs?genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışmas? genlerimizin kontrol?altındadır. Yaşamın temel taşı olan gen’ler, bir DNA molekülünündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birka?gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarların?örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmi?olan iki kopyas?(aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapıs?bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin baz?vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.

Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olmas?halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkmas? iki ayn?gen frekansının karşılaşmas?demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da ayn?(resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpk?anne ve babas?gibi hastalığın taşıyıcıs?olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Ayn?karakterde iki resesif genin karşılıkl?gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayıs?ile, akraba evliliklerinde ayn?gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.

Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.

KK=K Km=K mK=K mm=m

İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıkl?doğma olasılığ?%25, taşıyıc? olma olasılığ?%50, genin bozuk kopyasın?hi? almamış olma olasılığ?ise %25'tir. Akraba evliliklerinde ayn?soydan geldikleri için anne ve babanın ayn?genin bozuk kopyasın?taşıma, yani hastalığın taşıyıcıs?olma olasılığ?çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şans?çok daha fazladır.

İşte akraba ile evlenme, zararl?baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışmas?sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararl?çekinik gene sahip olmas?gerekir. Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözl?olacaktır. Dolayıs?ile akraba evliliklerinde ayn?gen yapısına sahip olan ailede , zararl?(resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığ? fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda baz? çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkmas? iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.

Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarıs? birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranlar? akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, day?ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, karde?çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.


Kan uyuşmas? çözüm müdür?

Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığ?kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktör?ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh - , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkmas?anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır.

Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zek?geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığ?ve nöron ölümüdür, özürl?ve öl? doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır.

Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanıs?Konulabilir mi?

Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanıs?konulabilmektedir.Genetik bilimin gelişmesi ile baz?hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmalar?hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğ?sıvıdan, ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığ?% 93 oranında kesinleştirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığ?ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıv?birikmesi, doğuştan zek?geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca baz?kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığ?artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.