|

Türkiye gibi
akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde,
sakat bebek doğumlar?çok sık görülmektedir.
Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri
arasında genellikle, aileye ait mal varlığının
dağılmamas? aile bireyleri arasındaki sevgi ve
saygıy?korumak, akrabaların evlilik ve sosyo
ekonomik beklentilerinin ayn?olmas?ve karşı
cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler
sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe
endogami denilmektedir.
Kalıtımın taşıyıcıs?genlerdir. Bizler nesiller
öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği
genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız.
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışmas?
genlerimizin kontrol?altındadır. Yaşamın temel
taşı olan gen’ler, bir DNA molekülünündeki
belirli bir özellik içeren kesitine verilen
addır. Her bir gen ya da birka?gen kümesi
bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve
babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm
yaşam duvarların?örer. Genler hücrelerde
bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla
genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre
bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her
genin, biri anneden biri babadan gelmi?olan iki
kopyas?(aleli) bulunur. Bazen genin bir
kopyasının yapıs?bozuktur ve bu bozuk kopya
yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir
gen, kişinin baz?vücut işlevlerinin bozulmasına
neden olur.
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın
olmas?halinde o karaktere baskın (dominant) gen
, baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen
denir. Bir karakterin çıkmas? iki ayn?gen
frekansının karşılaşmas?demektir. Eğer bir
hastalığa ait gen (resesif) anneden
aktarılırken, babadan da ayn?(resesif) gen ile
karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan
çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen,
babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer
doğacak çocuk da tıpk?anne ve babas?gibi
hastalığın taşıyıcıs?olacak, ama o hastalık
açığa çıkmayacaktır. Ayn?karakterde iki resesif
genin karşılıkl?gelmesi çekinik alleller sonucu
hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen
(dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise
tamamen sağlıklıdır.Dolayıs?ile, akraba
evliliklerinde ayn?gen yapısına sahip olan
ailede , resesif genlerin birbirleriyle
karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz
renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi
dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de
mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim.
Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m),
diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla;
kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi
(Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm)
genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç
durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk
olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk
olduğu için) olacaktır.
KK=K Km=K mK=K mm=m
İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini
taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte
çocuğun hastalıkl?doğma olasılığ?%25, taşıyıc?
olma olasılığ?%50, genin bozuk kopyasın?hi?
almamış olma olasılığ?ise %25'tir. Akraba
evliliklerinde ayn?soydan geldikleri için anne
ve babanın ayn?genin bozuk kopyasın?taşıma,
yani hastalığın taşıyıcıs?olma olasılığ?çok
yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların
oluşma şans?çok daha fazladır.
İşte akraba ile evlenme, zararl?baskın ve
çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının
çakışmas?sonucu ortaya çıkma ihtimalini
artırdığından genetik hastalıkların görülmesine
yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi
için ana ve babanın her ikisinin de en az bir
zararl?çekinik gene sahip olmas?gerekir. Biraz
önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz
renginin çekinik genleri, hem anneden hem
babadan gelirse, çocuk mavi gözl?olacaktır.
Dolayıs?ile akraba evliliklerinde ayn?gen
yapısına sahip olan ailede , zararl?(resesif)
genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığ?
fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla
geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu
yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda baz?
çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta
çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın
çıkmas? iki resesif genin karşılık olarak bir
araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif
genler hastalık taşıyan genlerdir.
Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız
kardeşlerde, genellikle genlerin yarıs?
birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranlar?
akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede
ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir.
Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve
halalarının, day?ve teyzelerinin dörtte bir
genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu
oran, karde?çocuklarında olduğu gibi sekizde
bire düşmektedir.
Kan uyuşmas?
çözüm müdür?
Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığ?kan grubu ile
değil kanınızdaki Rh faktör?ile ilgilidir.
Yalnızca kadının Rh - , erkeğin ise Rh + olduğu
durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu
hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal
hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh
faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki
fetüste ortaya çıkmas?anne ile bebek arasında
bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden
olacaktır.
Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen
hastalıklar; zek?geriliği (fenilketonüri),
Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington
hastalığ?ve nöron ölümüdür, özürl?ve öl?
doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır.
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın
Tanıs?Konulabilir mi?
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle
artık hamileliğin ilk üç ayında birçok
hastalığın tanıs?konulabilmektedir.Genetik
bilimin gelişmesi ile baz?hastalıklarda daha
anne karnında müdahale çalışmalar?hız
kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde
yüzdüğ?sıvıdan, ya da beslenmesini saglayan
kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir
anormallik olup olmadığ?% 93 oranında
kesinleştirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne
karnındaki bebeğin ense kalınlığ?ölçülüyor.
Bebeğin ensesinde fazla sıv?birikmesi, doğuştan
zek?geriliği anlamına gelen Down sendromunun
habercisi olabiliyor. Ayrıca baz?kromozom
bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında
da bebeklerin ense kalınlığ?artıyor. Bu
çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle
devam etmektedir.
|